آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) به گروهی از عارضه‌های نادر ژنتیکی گفته میشود که بر نورون‌های حرکتی در طناب نخاعی و ساقه مغز تاثیر می‌گذارند. این نورون‌های حرکتی، کنترل حرکات ارادی عضلات را به عهده دارند (مانند عضلات مورد نیاز برای راه رفتن و تنفس). در اثر آتروفی عضلانی نخاعی، نورون‌های حرکتی به تدریج تخریب شده و منجر به ضعف پیشرونده عضلانی و آتروفی میشود. جهت کنترل و درمان این عارضه، امکان دارد پزشکان مصرف دارو، فیزیوتراپی، مراقبت‌های حمایتی و روش‌های دیگر را توصیه کنند. این عارضه قابل درمان نمی‌باشد ولی با استفاده از دوره درمانی مناسب، کنترل این عارضه امکان‌پذیر است. جهت کسب اطلاعات بیشتر در مورد آتروفی عضلانی نخاعی، این مقاله را مطالعه کنید.
انواع آتروفی عضلانی
نوع آتروفی عضلانی نخاعی | سن آغاز بیماری | علائم | پیش‌بینی سیر بیماری |
| نوع 1 | 0 تا 6 ماه | – شدیدترین نوع آتروفی عضلانی – کودک دچار مشکلات حرکتی است و قادر به نشستن بدون کمک دیگران نمی‌باشد. | بیمار معمولاً در اثر مشکلات مرتبط با تنفس در مدت 3 سال اول پس از تولد فوت خواهد کرد. |
| نوع 2 | 7 تا 18 ماه | – نوزادان برای ایستادن و راه رفتن به کمک نیاز دارند ولی امکان دارد بدون کمک قادر به نشستن باشند. – عضلات معمولاً ضعیف‌تر هستند. – وجود لرزش و انقباض ناگهانی عضلات – تضعیف عضلات تنفسی سبب افزایش احتمال عفونت در قفسه سینه در اثر ناتوانی در سرفه کردن میشود. – می‌تواند با ایجاد انحنا در ستون فقرات در دوره‌های بعدی زندگی مرتبط باشد. | بیماری می‌تواند سبب کوتاه شدن متوسط طول عمر شود، ولی معمولاً شخص تا دوران بزرگسالی عمر خواهد کرد. |
| نوع 3 | 18 ماه- دوران کودکی | – شخص قادر به ایستادن و راه رفتن است ولی ممکن است به کمک نیاز داشته باشد. – امکان دارد به مرور زمان راه رفتن برای شخص دشوارتر شود و توانایی راه رفتن را در دوره‌های بعدی زندگی از دست بدهد. – ممکن است حفظ تعادل برای شخص دشوار شود. – بروز لرزش و انقباض ناگهانی عضلات – معمولاً بیماری بر تنفس اثری نخواهد گذاشت | بیماری معمولاً بر متوسط طول عمر تاثیر نخواهد گذاشت. |
| نوع 4 | اوایل دوران بزرگسالی | – وجود مقداری ضعف عضلانی – دشواری در راه رفتن – لرزش و انقباض ناگهانی عضلات | بیماری بر متوسط طول دوره عمر تأثیر نخواهد گذاشت. |
آتروفی عضلانی نخاعی با در نظر گرفتن سن و زمان آغاز عارضه، معمولا به 4 نوع طبقه‌بندی میشود.
سنی که علائم این عارضه در آن آغاز میشود نشان‌دهنده شدت عارضه است. برای مثال، در نوزادانی که در زمان تولد دارای علائم این عارضه هستند، شدیدترین نشانه‌های آتروفی عضلانی مشاهده میشود و این نوزادان بیش از دو سال عمر نخواهند کرد (آتروفی عضلانی نوع 1). در صورتی که علائم در زمان برگسالی بروز کنند، امکان دارد از کار افتادگی شدید ایجاد نشود و شخص بتواند طول عمر طبیعی داشته باشد (آتروفی عضلانی نخاعی نوع 4). طول دوره عارضه ممکن است برای هر کودک یا بزرگسال متفاوت باشد.
آتروفی‌های عضلانی نوع 1 تا 4، شایع‌ترین انواع این عارضه محسوب می‌شوند. این نوع آتروفی‌ها در اثر تغییرات ایجاد شده در ژنی بر روی کروموزوم 5 به نام SMN1 ایجاد می‌شوند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1
سن آغاز آتروفی عضلانی نوع 1 (که با نام بیماری وردینگ-هافمن نیز شناخته میشود) از زمان تولد تا 6 ماهگی است. علائم این نوع آتروفی شامل:
- ضعف عضلانی عمومی
- گریه با صدای ضعیف
- دشواری در تنفس، بلع و مکیدن
کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1، مراحل تکامل رشدی مربوط به نشستن بدون کمک دیگران را طی نخواهند کرد. طول عمر این نوزادان به ندرت از دو سال تجاوز می‌کند.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2
سن آغاز آتروفی عضلانی نوع 2 (که با نام آتروفی عضلانی نخاعی متوسط نیز شناخته میشود) از 7 تا 18 ماهگی می‌باشد. علائم این نوع آتروفی شامل:
- ضعف عضلانی در دست‌ها، پاها و پایین‌تنه
- ضعف عضلات تنفسی
- انحراف ستون فقرات که سبب بروز مشکل شده و به استفاده از بریس و جراحی نیاز دارد.
کودکان مبتلا به این نوع آتروفی می‌آموزند که بدون کمک بنشینند ولی معمولا نمی‌توانند به طور مستقل بایستند یا راه بروند. اگرچه همیشه احتمال بروز عوارض تنفسی وجود دارد، کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2 معمولا تا سنین جوانی زندگی کرده و بسیار از آن‌ها از این بیشتر نیز عمر خواهند کرد.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 3
سن آغاز آتروفی عضلانی نوع 3 (که بیماری کاگلبرگ_ولندر نیز نامیده میشود) از 18 ماهگی تا 15 سالگی است. این نوع آتروفی خفیف‌ترین نوع آتروفی عضلانی نخاعی در دوران کودکی است. علائم این نوع آتروفی شامل:
- ضعف در عضلات پا، لگن، شانه و دست
- ضعف عضلات تنفسی
کودکان مبتلا به این نوع آتروفی در یادگیری به منظور ایستادن و راه رفتن مشکلی نخواهند داشت. برخی از کودکان، توانایی راه رفتن را در دوران نوجوانی از دست داده و برخی دیگر تا دوران بزرگسالی در راه رفتن دچار مشکل نمی‌شوند. طول عمر مبتلایان تحت تاثیر این عارضه قرار نخواهد گرفت.
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 4
سن آغاز آتروفی عضلانی نوع 4 از 18 تا 50 سالگی می‌باشد. علائم این عارضه معمولا شامل:
- ضعف خفیف عضلانی
- لرزش
- انقباض غیر ارادی عضله
متوسط طول عمر مبتلایان، طبیعی است و عضلات مربوط به بلع و تنفس به ندرت تحت تاثیر عارضه قرار می‌گیرند. تنها تعداد کمی از مبتلایان به استفاده از ویلچر نیاز پیدا خواهند کرد.
دیگر انواع نادر آتروفی عضلانی نخاعی
برخی از انواع نادر آتروفی عضلانی نخاعی در اثر تغییر در ژن‌هایی به غیر از ژن SMN1 بر روی کروموزوم 5 ایجاد می‌شوند. برای مثال:
- تغییر در ژن UBE1 بر روی کروموزم X سبب ایجاد آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم X میشود.
- تغییر در ژن DYNC1H1 بر روی کروموزوم 14 سبب بروز نوعی نادر از آتروفی عضلانی نخاعی به نام SMA-LED میشود که به طور عمده بر عضلات پا اثر می‌گذارد.
- تغییر در ژن IGHMBP2 بر روی کروموزوم 11 سبب بروز نوع بسیار نادری از آتروفی عضلانی به نام آتروفی عضلانی نخاعی با دیسترس تنفسی (SMARD) میشود. این عارضه بر عضلات تنفسی اثر می‌گذارد. الگوی وراثتی این عارضه اتوزومی مغلوب است.
علائم آتروفی عضلانی چیست؟
علائم آتروفی عضلانی نخاعی در زمانی که برای اولین بار این عارضه بروز می‌کند به نوع آتروفی بستگی دارد.
علائم شایع این عارضه شامل:
- ضعیف یا سست بودن دست‌ها و پاها
- مشکلات حرکتی، مانند دشواری در قرار گرفتن در حالت نشسته، چهار دست و پا رفتن یا راه رفتن
- انقباض ناگهانی یا لرزش عضلات
- مشکلات مربوط به استخوان و مفاصل، مانند انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
- مشکلات مربوط به بلع مواد غذایی
- دشواری در تنفس
آتروفی عضلانی نخاعی بر هوش تاثیر نمی‌گذارد و یا سبب مشکلات مربوط به یادگیری نمی‌شود.
دلایل ابتلا به آتروفی عضلانی چیست؟
آتروفی عضلانی نخاعی در اثر جهش در ژن بقای نورون حرکتی 1 (SMN1) ایجاد میشود که منجر به کمبود پروتئین SMN میشود. این پروتئین برای بقا و حفظ نورون‌های حرکتی که مسئول کنترل حرکات ارادی عضلات هستند، الزامی است. بدون مقدار کافی پروتئین SMN، نورون‌های حرکتی به تدریج تخریب شده و منجر به ضعف عضلانی و آتروفی میشود. آتروفی عضلانی نخاعی یک عارضه ژنتیکی اتوزومی مغلوب است؛ به این معنی که شخص بایستی دو نسخه از ژن‌های جهش‌یافته‌ی SMN1 را به ارث ببرد (یک نسخه از هر یک از والدین) تا این عارضه بروز کند. اگر هر دوی والدین حامل نسخه ژن جهش‌یافته باشند، به میزان 25 درصد این احتمال وجود دارد که فرزندشان دو نسخه را به ارث برده و به آتروفی عضلانی مبتلا شود.
چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به بیماری آتروفی عضلانی قرار دارند؟
عوامل موثر در بروز آتروفی عضلانی نخاعی شامل:
- عوامل ژنتیکی: اگر هر دوی والدین حامل ژن جهش‌یافته SMN1 باشند، هر فرزند به احتمال 25 درصد تحت تاثیر آتروفی عضلانی قرار می‌گیرد.
- خویشاوندی: در صورتی که خویشاوندان نزدیک مانند پسر عمو و دختر عمو بچه‌دار شوند، در صورتی که هر دو حامل ژن جهش‌یافته SMN1 باشند، احتمال ابتلا به عارضه‌های ژنتیکی مانند آتروفی عضلانی نخاعی افزایش پیدا می‌کند.
- نژاد: آتروفی عضلانی نخاعی بر تمامی نژادها اثر می‌گذارد ولی در برخی از نژادها مانند نژاد اروپای شمالی، احتمال انتقال ژن جهش یافته بیشتر است و این امر سبب افزایش احتمال بروز آتروفی عضلانی میشود.
چه موقع به پزشک مراجعه کنم؟
چنانچه علائم آتروفی عضلانی نخاعی در شما یا هر شخص دیگری که می‌شناسید وجود دارند، مراجعه به پزشک الزامی است. تشخیص و درمان به موقع می‌تواند به کاهش سرعت پیشروی بیماری و بهبود نتیجه درمان کمک کند.
تشخیص آتروفی عضلانی یا SMA
برخی از علائم آتروفی عضلانی نخاعی مشابه علائم اختلال‌های عصبی-عضلانی مانند دیستروفی عضلانی هستند. جهت تشخیص علت بروز علائم، پزشک از معاینه بدنی و بررسی سابقه پزشکی استفاده می‌کند. همچنین ممکن است پزشک برای تشخیص این عارضه از یک یا چند مورد از آزمایش‌های زیر استفاده کند:
- آزمایش خون: آزمایش آنزیم و پروتئین خون برای ارزیابی سطح بالای کراتین کیناز استفاده میشود. تحلیل عضلات سبب آزاد شدن این آنزیم در جریان خون میشود.
- آزمایش ژنتیک: این آزمایش خون برای تشخیص مشکلات مرتبط با ژن SMN1 استفاده میشود. آزمایش ژنتیک در تشخیص ژن تغییر یافته SMN1 بسیار موثر می‌باشد. در برخی از موارد، از این آزمایش برای ارزیابی مشکلات مربوط به نوزادن استفاده میشود.
- تست هدایت عصبی: از الکترومیوگرام برای برای اندازه‌گیری فعالیت الکتریکی در عضلات و ارزیابی هر گونه مشکل مرتبط با اعصاب استفاده میشود.
- نمونه‌برداری از بافت عضله: به ندرت امکان دارد از روش نمونه‌برداری از بافت عضله استفاده شود. در این روش، بخش کوچکی از بافت عضله برداشته شده و برای ارزیابی به لابراتوار ارسال میشود. از این روش می‌توان برای تشخیص آتروفی یا تحلیل عضلات استفاده کرد.
درمان آتروفی عضلانی
در حال حاضر، این عارضه دارای درمان نمی‌باشد ولی برخی از روش‌های درمانی به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی اشخاص کمک می‌کنند. نوع و شدت آتروفی عضلانی و همچنین سن آغاز این عارضه بر انتخاب گزینه درمانی اثر می‌گذارد.
درمان دارویی
دو داروی مورد تایید FDA برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) وجود دارند: نوسینرسن (اسپینرازا) و اوناسمنوژن آبپارووک (زولگنسما).
نوسینرسن از طریق پونکسیون کمری مورد استفاده قرار گرفته و سبب افزایش تولید پروتئین بقای نورون حرکتی (SMN) میشود. (کمبود SMN سبب بروز آتروفی عضلانی میشود).
اوناسمنوژن آبپارووک نوعی ژن‌درمانی است که کپی عملکردی از ژن SMN1 را به طور مستقیم به سلول‌های نورون حرکتی انتقال داده و سبب بازیابی سطح پروتئین SMN میشود.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی در جهت دست‌یابی به بالاترین سطح استقلال و قابلیت حرکتی به افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی کمک می‌کند. این روش در جلوگیری یا به تعویق انداختن مشکلات مرتبط نیز موثر است. متخصص فیزیوتراپی در جهت طرح‌ریزی برنامه درمانی مطابق با نیازهای افراد، از نزدیک با کودکان و بزرگسالان مبتلا به این عارضه و خانواده‌هایشان همکاری می‌کند. این متخصصین جهت تعیین اهداف بر اساس توانایی، عملکرد و اولویت‌های بیمار به او کمک می‌کنند. شواهد نشان می‌دهند که فیزیوتراپی در جهت کاهش میزان از کار افتادگی و حفظ قابلیت حرکتی بیمار موثر است.
برخی از تمرین‌های کم‌برخورد و فعالیت‌هایی که برای افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی توصیه میشود شامل:
- تمرین‌های مربوط به دامنه حرکتی برای کمک به حفظ انعطاف‌پذیری در مفاصل
- تمرین‌های کششی برای کمک به جلوگیری از انقباض‌های عضلانی
- آب‌درمانی جهت کمک به قابلیت حرکتی مفصل و بهبود سلامت قلبی-عروقی
- تمارین‌های مقاومتی سبک به منظور بهبود قدرت عضلانی بدون وارد شدن آسیب به عضلات
- دوچرخه‌سواری با استفاده از دوچرخه ثابت خوابیده یا دوچرخه دستی برای بهبود سلامت قلبی_عروقی و افزایش استقامت عضلانی
- انجام تمرینات در حالت ایستاده یا تمریناتی که نیازمند تحمل وزن بدن هستند برای بهبود تراکم استخوان و جلوگیری از پوکی استخوان
- یوگا یا تای چی برای بهبود تعادل و انعطاف‌پذیری
تحریک الکتریکی
امکان دارد از روش الکتروتراپی یا تحریک الکتریکی برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی استفاده شود. در این روش از جریان الکتریکی برای تحریک انقباض‌های عضلانی و بهبود قدرت و عملکرد عضلات استفاده میشود. ممکن است از تحریک الکتریکی به همراه دیگر روش‌ها مانند فیزیوتراپی برای کمک به افراد مبتلا به آتروفی عضلانی جهت بهبود قدرت و عملکرد عضلانی استفاده شود.
اولتراسوند
در روش اولتراسوند از امواج صوتی برای تولید حرارت به صورت عمیق در بافت‌ها استفاده میشود. امکان دارد این روش برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی و کمک به بهبود عملکرد عضلات و کاهش درد استفاده شود.
در این روش یک ابزار کوچک به نام مبدل بر روی پوست در ناحیه آسیب‌دیده قرار می‌گیرد. این مبدل امواج صوتی با فرکانس بالا منتشر کرده که در بافت عضلات نفوذ کرده و سبب ایجاد ارتعاش و تولید گرما میشود. گرما سبب افزایش جریان خون در ناحیه مورد نظر، تسریع روند بهبود و کاهش درد میشود.
ماساژ درمانی
ماساژ یک روش درمانی در فیزیوتراپی است که برای بهبود عملکرد بافت‌های نرم بدن شامل عضلات، تاندون‌ها و رباط‌ها استفاده میشود. امکان دارد این روش برای درمان آتروفی عضلانی نخاعی و بهبود عملکرد عضلات و کاهش درد استفاده شود.
در روش ماساژ درمانی، متخصص از تکنیک‌های مختلفی برای کمک به شل شدن عضلات منقبض و افزایش جریان خون استفاده می‌کند. این روش به کاهش درد و بهبود قابلیت حرکتی در افراد مبتلا به آتروفی عضلانی کمک می‌کند.
دستگاه‌های کمکی
در صورت بروز آتروفی عضلانی در کودکان، به استفاده از دستگاه‌های کمکی برای کمک به حفظ عملکرد در برخی از مراحل بیماری خصوصا پس از جراحی نیاز می‌باشد. متخصص فیزیوتراپی جهت انتخاب دستگاه کمکی مناسب و مطابق با نیازهای کودکان، با دیگر متخصصین توان‌بخشی همکاری می‌کند. دستگا‌ه‌هایی که سبب حفظ وضعیت بدنی مناسب در زمان غذا خوردن یا بازی کردن شده و یا ویلچر‌های دارای موتور از جمله این دستگاه‌ها هستند.
جراحی
جراحی معمولا اولین گزینه برای درمان آتروفی عضلانی محسوب نمی‌شود. البته در برخی از موارد امکان دارد جراحی برای رفع عوارض خاص یا بهبود کیفیت زندگی مبتلایان به آتروفی عضلانی توصیه شود.
برخی از روش‌های جراحی که امکان دارد در افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی استفاده شود شامل:
- فیوژن ستون فقرات: در این روش دو یا چند مهره در ستون فقرات جهت حفظ ثبات ستون مهره‌ها و جلوگیری از آسیب‌های بیشتر به هم متصل می‌شوند. امکان دارد این روش برای افراد مبتلا به اسکولیوز شدید یا دیگر ناهنجاری‌های ستون فقرات که بر قابلیت حرکتی تاثیر گذاشته و یا سبب بروز درد می‌شوند، استفاده شود.
- استفاده از لوله گاستروستومی: افراد مبتلا به آتروفی عضلانی ممکن است در اثر ضعیف شدن عضلات، در خوردن یا بلع غذا با مشکل مواجه باشند. در این افراد، استفاده از لوله گاستروستومی با جراحی سبب میشود تا لوله مخصوص تغذیه مستقیما در معده قرارگیرد و سبب تسهیل روند تغذیه شود.
- جراحی ارتوپدی: امکان دارد برای رفع مشکلات مربوط به استخوان یا مفاصل در افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی از جراحی ارتوپدی استفاده شود. این جراحی می‌تواند شامل روش‌های افزایش طول تاندون و یا تعویض مفصل باشد.
عوارض آتروفی عضلانی
با گذشت زمان افراد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی دچار ضعف عضلانی شده و کنترل عضلات خود را از دست می‌دهند. عوارض آتروفی عضلانی شامل:
- شکستگی استخوان، در رفتگی لگن و اسکولیوز (انحراف ستون فقرات)
- سوء تغذیه و کم‌آبی بدن در اثر مشکلات مرتبط با تغذیه و بلع. ممکن است در این موارد به استفاده از لوله تغذیه نیاز باشد.
- تضعیف ریه‌ها و مشکلات تنفسی که ممکن است به دستگاه کمک تنفسی نیاز داشته باشد.
مراجعه مجدد به پزشک
در صورت بروز آتروفی عضلانی نخاعی، ارتباط منظم با پزشک جهت از اهمیت زیادی برخودار است تا شخص در صورت بروز علائم یا مشکلات دیگر بتواند از مراقبت‌های پزشکی استفاده کند. در موقعیت‌های زیر بایستی به پزشک مراجعه شود:
- بروز مشکلات تنفسی: در صورت بروز مشکلات تنفسی جدید یا تشدید علائم تنفسی مانند تنگی نفس، دشواری در تنفس، سرفه مداوم یا افزایش دفعات عفونت‌های تنفسی بایستی فورا به پزشک مراجعه شود. عوارض تنفسی ممکن است در افراد مبتلا به آتروفی عضلانی شدید باشند. در این موارد رسیدگی فوری پزشکی ضروری است.
- مشکلات مرتبط با بلع و تغذیه: در صورت بروز دشواری در بلع، گیر کردن غذا در گلو به صورت مکرر و مشکلات مرتبط با تغذیه، بایستی به پزشک مراجعه شود. پزشک عملکرد بلع شخص را بررسی کرده و راهنمایی لازم در مورد تغییر در نحوه تغذیه را ارائه خواهد داد.
- تضعیف عضلات جدید یا تشدید ضعف عضلانی: در صورت بروز تغییر قابل توجه در قدرت عضلانی، افزایش میزان دشواری در انجام حرکات یا فعالیت‌های روزانه و یا تضعیف عضلات جدید بایستی به پزشک مراجعه شود. پزشک وضعیت جسمانی شخص را ارزیابی کرده و در صورت نیاز به تغییر در برنامه درمانی، توصیه‌های لازم را ارائه خواهد داد.
- بروز درد ناگهانی یا شدید: در صورت بروز درد ناگهانی یا شدید که قبلا سابقه نداشته است و یا در صورتی که شخص نگران نحوه کنترل درد باشد، بایستی با پزشک مشورت شود. پزشک علت بروز درد را ارزیابی کرده و از روش مناسب درمان درد استفاده می‌کند و یا شخص را به متخصص درد معرفی خواهد کرد.
- بروز مشکلات روانی: در صورت بروز مشکلات روانی، اضطراب یا افسردگی مرتبط با آتروفی عضلانی یا تاثیر این موارد بر زندگی روزمره، بایستی به پزشک مراجعه شود. پزشک می‌تواند شخص را به متخصص درمان مشکلات روانی معرفی کرده یا استفاده از روش‌های درمانی مناسب را برای مقابله با این مشکلات به شخص توصیه کند.
پیش‌بینی سیر بیماری آتروفی عضلانی
پیش‌بینی سیر بیماری آتروفی عضلانی به عواملی مانند نوع آتروفی عضلانی نخاعی، میزان آسیب‌دیدگی عصبی و عضلانی، روش‌های درمانی موجود و تاثیر این روش‌ها بر میزان بهبود شخص بستگی دارد. در این قسمت انواع آتروفی عضلانی و پیش‌بینی سیر آن‌ها شرح داده میشود ولی بایستی توجه شود که این اطلاعات کلی هستند و پیش‌بینی سیر بیمار در هر شخص ممکن است متفاوت باشد:
- آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1: این نوع آتروفی، شدیدترین و شایع‌ترین نوع آتروفی عضلانی محسوب میشود. احتمال بهبود افراد مبتلا به این نوع آتروفی کم می‌باشد. مبتلایان معمولا دچار مشکلات قابل توجه حرکتی و تنفسی شده و بیشتر مبتلایان تا پس از اوایل دوران کودکی زنده نخواهند ماند. البته پیشرفت در علم پزشکی و استفاده از روش‌ها و ابزار درمانی مانند دستگاه کمک تنفسی و گزینه‌های درمان به موقع، سبب بهبود سیر وضعیت بهبودی مبتلایان به این نوع آتروفی شده است.
- آتروفی عضلانی نخاعی نوع 2: پیش‌بینی سیر این نوع آتروفی در هر فرد متفاوت است. مبتلایان معمولا عملکرد حرکتی بهتری نسبت به مبتلایان به آتروفی عضلانی نوع 1 دارند ولی همچنان دچار ضعف عضلانی پیشرونده هستند و ممکن است به ابزار ویژه جهت کمک به حرکت کردن نیاز داشته باشند. طول عمر در هر یک از مبتلایان می‌تواند بسیار متفاوت باشد. برخی از مبتلایان به این نوع آتروفی عضلانی به دوران بزرگسالی رسیده و می‌توانند استقلال خود را در سطح مطلوبی حفظ کنند.
- آتروفی عضلانی نخاعی نوع 3: این نوع آتروفی به نام بیماری کوگلبرگ ولاندر نیز شناخته شده و نوع خفیف‌تری از آتروفی عضلانی نخاعی محسوب میشود. مبتلایان به این نوع آتروفی دارای طول عمر تقریبا طبیعی هستند ولی ممکن است دچار ضعف عضلانی پیشرونده و اختلال حرکتی شوند. برخی از مبتلایان می‌تواند در دوران کودکی بدون کمک دیگران راه بروند و برخی دیگر امکان دارد به ابزار کمکی برای حرکت کردن نیاز داشته باشند.
- آتروفی عضلانی نخاعی نوع 4: این نوع آتروفی عضلانی خفیف‌ترین نوع آتروفی محسوب شده و دیرتر از دیگر انواع آتروفی بروز می‌کند و سبب بروز علائم خفیف‌تری نیز میشود. مبتلایان به این نوع آتروفی ممکن است دچار ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی خفیف شوند ولی به طور کلی دارای طول عمر طبیعی هستند و می‌توانند بدون کمک دیگران زندگی کنند.
آیا آتروفی عضلانی قابل پیشگیری است؟
آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی است. در صورتی که شما یا همسرتان حامل ژن جهش‌یافته‌ای باشید که سبب بروز این عارضه میشود، مشاور ژنتیک می‌تواند میزان احتمال ابتلای فرزندتان به این عارضه را مشخص کند.
امکان دارد با انجام اقداماتی پیش از بارداری بتوان احتمال انتقال این عارضه را کاهش داد. از روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGD)، برای شناسایی جنین‌هایی که دارای ژن جهش‌یافته نیستند استفاده میشود. کاشت جنین‌های سالم توسط پزشک با استفاده از لقاح مصنوعی انجام میشود. با استفاده از روش تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی اطمینان حاصل میشود که کودک دارای دو ژن سالم SMN1 است و به آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا نمی‌شود.
تکنیک‌های جدید و پیشرفته برای درمان آتروفی عضلانی
موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی یکی از زیرمجموعه‌های موسسه ملی سلامت آمریکا است و تحقیقات ویژه‌ای در مورد آتروفی عضلانی در لابراتوارها انجام می‌دهد و همچنین از طریق ارائه کمک‌های مالی به موسسه‌های بزرگ پزشکی در سراسر کشور از تحقیقات علمی و پزشکی حمایت می‌کند.
دانشمندان جهت مطالعه فرآیندهای بیماری و تسریع روند آزمایش روش‌های مختلف درمانی، سیستم‌های مدل را در حیوانات و سلول‌ها تدوین و ایجاد کرده‌اند. روش‌های مختلف درمانی شامل:
- ژن‌درمانی و داروهای خاص سبب متوقف کردن روند تخریب نورون حرکتی و کاهش سرعت پیشرفت بیماری در موش‌ها و افراد مبتلا به آتروفی عضلانی میشود. موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی از پژوهش برای استفاده از این روش‌ها و ارائه راهکار مربوط به آزمایش‌های بالینی حمایت می‌کند. آزمایش بالینی برای ژن‌درمانی جهت درمان آتروفی عضلانی در حال انجام می‌باشد.
- مدل‌های حیوانی آتروفی عضلانی، ابزارهای ویژه در جهت کشف و توسعه روش‌های درمانی جدید برای بهبود آتروفی عضلانی محسوب می‌شوند. به این منظور دانشمندان از مدل‌های گورخر ماهی، موش و خوک شامل مدل‌های آتروفی عضلانی نوع 2 و 3 با شدت کمتر استفاده می‌کنند که امکان دارد به شناسایی و ایجاد روش‌های درمانی جدید کمک کند.
همچنین دانشمندان موسسه ملی سلامت آمریکا داده‌هایی را در ارتباط با کودکان مبتلا به آتروفی عضلانی نوع 1، 2 یا 3 (در زمان پیش از بروز علائم و یا در کودکانی که اخیرا به این عارضه مبتلا شده‌اند) و خواهران و برادران سالم آن‌ها جمع‌آوری کرده‌اند. هدف این پژوهش، ارائه مشاوره و آموزش به والدین در مورد فرصت‌های احتمالی کارآزمایی بالینی می‌باشد.
موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی، شبکه NeuroNext را برای توسعه و اجرای سریع کارآزمایی‌ها و آزمایش‌های مربوط به اختلال‌های عصبی که بر بزرگسالان و یا کودکان اثر می‌گذارند، تاسیس کرده است. این شبکه برای توسعه آزمایش‌های اولیه به منظور شناسایی نشانگرهای زیستی (یک ماده یا ویژگی فیزیکی در خون یا دیگر مایعات بدن که می‌تواند برای ارزیابی وجود و شدت یک بیماری مورد اندازه‌گیری قرار گیرد) و بررسی روش‌های درمانی جدید طراحی و تدوین شده است. این پروژه برای شناسایی نشانگرهای زیستی آتروفی عضلانی و درک علت و مکانیزم‌های اصلی این بیماری تدوین شده است. داده‌های به دست آمده از این پژوهش برای تصمیم‌گیری جهت استفاده از داروی نوسینرسن مورد استفاده قرار گرفته است. اطلاعات حاصل از این تحقیقات همچنین سبب افزایش میزان کارآزمایی‌های بالینی در مورد آتروفی عضلانی نخاعی شده است.
سوال‌های رایج در مورد آتروفی عضلانی نخاعی
آیا مردان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی می‌توانند صاحب فرزند شوند؟
بزرگسالان مبتلا به این عارضه می‌توانند صاحب فرزند شوند و تشکیل خانواده دهند.
آیا زنان مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی می‌توانند باردار شوند؟
بارداری در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی (صرف نظر از نوع آتروفی) جزو بارداری‌های پرخطر محسوب میشود، چرا که عوارضی شامل زایمان زودرس، سقط جنین و محدودیت رشد داخل رحمی ممکن است بروز کنند.
آیا تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی پیش از تولد امکان‌پذیر است؟
بله. آزمایش ژنتیکی پیش از تولد می‌تواند وجود این عارضه در جنین را تشخیص دهد.
آتروفی عضلانی نخاعی در چه سنی بروز می‌کند؟
آتروفی عضلانی نخاعی نوع 1 از زمان تولد تا 6 ماهگی بر نوزادان تاثیر می‌گذارد و علائم این عارضه از زمان سه ماهگی در بیشتر نوزادان بروز می‌کند. این نوع آتروفی شدیدترین نوع آتروفی محسوب میشود. آتروفی عضلانی نوع 2 بر کودکان بین 7 تا 18 ماهگی تاثیر می‌گذارد. کودکان در این حالت می‌توانند بدون کمک دیگران بنشینند ولی قادر به راه رفتن نیستند.
آیا آتروفی عضلانی نخاعی می‌تواند کاهش شنوایی شود؟
آتروفی عضلانی اصولا بر نورون‌های حرکتی اثر می‌گذارد ولی به ندرت می‌تواند بر نورون‌های حسی نیز اثر گذاشته و منجر به کاهش شنوایی شود.
بهترین مواد غذایی برای مبتلایان به آتروفی عضلانی عصبی چیست؟
بهترین روش در ارتباط با تغذیه در مبتلایان به آتروفی عضلانی، مصرف طیف گسترده از میوه‌ها و سبزیجات تازه، غلات کامل، پروتئین بدون چربی (گوشت پرندگان مانند مرغ، ماهی، دانه و مغز گیاهان) و لبنیات کم‌چرب یا دیگر مواد غذایی سرشار از کلسیم و ویتامین D هستند.
آیا مبتلایان به آتروفی عضلانی می‌توانند به طور مستقل زندگی کنند؟
توانایی زندگی به صورت مستقل بسته به نوع و شدت این عارضه در بین مبتلایان متفاوت است. در انواع خفیف‌تر این عارضه (مانند نوع 3 و 4) معمولا مبتلایان دارای توانایی بیشتری جهت زندگی به صورت مستقل هستند.
دوستان و افراد خانواده چگونه می‌توانند به شخص مبتلا به آتروفی عضلانی کمک کنند؟
دوستان و افراد خانواده می‌توانند از لحاظ روانی و عاطفی از بیمار حمایت کرده و در فعالیت‌های روزانه و تغییر در نحوه انجام حرکات به او کمک کنند و در مراقبت و حمایت از شخص مشارکت فعال داشته باشند.
چه تعداد افراد در جهان به آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا هستند؟
از هر 10000 نفر در جهان، یک نفر به این عارضه مبتلا می‌باشد.
آیا امکان دارد در تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی اشتباه صورت گیرد؟
در برخی از موارد امکان دارد تشخیص آتروفی عضلانی به علت شباهت علائم این عارضه با عارضه‌های دیگر، دشوار باشد. آزمایش ژنتیک و مشورت با پزشک متخصص می‌تواند به اطمینان از تشخیص صحیح کمک کند.
